Síndrome es un conjunto de síntomas que caracterizan a una determinada condición patológica. El de Down se llama así porque fue identificado el médico inglés John Langdon Down., no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Hombres y mujeres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.
De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si es niña y XY si es varón
Es importante saber, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana..
El síndrome de Down se produce cuando, tiene 47 cromosomas en lugar de 46 y que, por un fallo de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.
El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad de desarrollar algunas patologías por el exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Hoy la sociedad ve muy normal a los que tienen Síndrome de Down, aunque hace unos años eran personas casi claustradas en sus casas y se podría decir que en algunos casos las propias familias se avergonzaban de seres que nunca tuvieron la culpa de ser concebidos.
En nuestra patria, tenemos al malagueño Pablo Pineda, el primer español con síndrome de Down que obtuvo un título universitario, ha logrado la Concha de Plata al mejor actor en la 57ª edición del Festival de San Sebastián por su interpretación en la película 'Yo, también', dirigida por Antonio Navarro y Álvaro Pastor.
Pineda es un chico que ha tenido la enorme voluntad de demostrar al mundo que con sacrificio, tesón, muchas horas de estudio y el cariño de su familia, consiguiria su verdadera vocación: la de maestro, de ahí que sea diplomado en Magisterio y licenciado en Psicopedagogía.
La actriz Lola Dueñas y el actor con síndrome de Down Pablo Pineda han ganado la Concha de Plata con la película “Yo, también”, que cuenta la relación entre Daniel, un joven sevillano de 34 años que, tras convertirse en el primer estudiante europeo con síndrome de Down, comienza a trabajar en unas oficinas de la Administración en donde conoce a Laura. Ella es una mujer solitaria que se fue de Madrid ocultando un pasado del que no quiere hablar y que por las noches busca compañía fácil. Él ve en ella la mujer que siempre había deseado y se enamora.
Y es que las "personas con síndrome de Down tenemos sentimientos y nos enamoramos", dice tajantemente Pablo Pineda.
" Tengo muy claro" que Pablo sería el profesor perfecto para mis hijos, si los tuviera, declara Lola Dueñas y cree que este rodaje, en el que "por primera vez era la protagonista, nunca volverá a repetirse". "
Enhorabuena a Pablo, por su interpretación, también a su compañera Lola Dueñas por regalarnos su presencia, dulzura y dotes de gran actriz.
Hoy he querido sacar la historia de Pablo que servirá de ejemplo a tantos y tantas que como él, solo tienen que ponerse a hacer esas cosas de las que están enamorados y no son capaces por el qué dirán de los que les rodean.
Y para muchas familias que han creído que sus hijos/as no pueden caminar solos por este mundo por tener en lugar de 46, 47cromosomas.
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